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Início Mutações em 5 a 10 mil anos atrás
AQUI NESTE ARTIGO VEMOS QUE O INICIO DAS MUTAÇÕES DELETERIAS OCORREM RECENTEMENTE, ENTRE 5000 A 10 000 ANOS - Abstrato
Estabelecer a idade de cada segregação mutação em populações humanas contemporâneas é importante compreender plenamente a nossa história evolutiva, e ajudará a facilitar o desenvolvimento de novas abordagens para a descoberta de doenças gene. Estudos em larga escala de variação genética humana relataram assinaturas de recente crescimento populacional explosivo, notáveis por um excesso de variantes genéticas raras, sugerindo que muitas mutações surgiram recentemente. Para avaliar quantitativamente mais a distribuição das idades de mutação, nós resequenced 15.336 genes em 6.515 indivíduos de ascendência americano e Africano Europeu e inferir a idade de 1.146.401 autossômicas variantes de nucleotídeo único (SNVS). Nós estimamos que cerca de 73% de todos os SNVs codificadores de proteínas e cerca de 86% de SNVs previsto para ser deletério surgiu nos últimos anos 5.000-10.000. A idade média dos SNVs deletérios variou significativamente entre vias moleculares e genes de doenças continha uma proporção significativamente maior de SNVs deletérios recentemente surgiram de outros genes. Além disso, os americanos europeus tiveram um excesso de variantes deletérias em genes essenciais e mendeliana doença em comparação com os afro-americanos, de acordo com fraca seleção purificadora, devido à dispersão Out-of-Africa. Nossos resultados melhor delimitar os detalhes históricos de variação de codificação de proteína humana, mostram o efeito profundo da história humana recente sobre o ônus da SNVs deletérios segregando em populações contemporâneas e fornecer informações práticas importantes que podem ser usados para priorizar variantes na descoberta doença genética .http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?cmd=Search&term=Nature%5Bta%5D%20AND%20493%5Bvol%5D%20AND%20216%5Bpage%5D&doptcmdl=Abstract